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            2. 泌语新言38期丨肾癌基因检测的指南/共识指导建议

              时间:2022-08-24

              以二代测序技术(NGS)为代表的基因检测技术的广泛应用为肿瘤的精准治疗提供了技术支持。基因检测提供的分子病理已成为后续治疗决策的必要环节,可依照不同的分子病理分型来提供更为适合的治疗方案。本文围绕《肾癌基因检测中国专家共识(2021 版)》、《CSCO 肾癌诊疗指南 2021》、《NCCN肾癌 2022》三大指南/共识进行盘点。



              一、适宜基因检测的患者选择

              《肾癌基因检测中国专家共识(2021 版)》

              1.转移性肾透明细胞癌二线或后线治疗

              2.转移性非透明细胞肾癌

              3.遗传性肾癌

              4.特殊临床特征或组织学病理不明的肾癌


              《CSCO 肾癌诊疗指南 2021》

              主要针对遗传性肾癌做出以下建议:对于发病年龄≤45 岁且肾脏肿瘤病变为双侧、多灶性以及肾癌家族史的患者,推荐进行遗传学方面的基因检测。


              《NCCN肾癌诊疗指南2022》主要针对遗传性RCC综合征的进一步基因风险评价设定了标准:

              1.近亲中携带有已知致病/可能致病变异基因的个体

              2.诊断时年龄≤46岁

              3.双侧或多灶性肿瘤

              4.有≥1个的一级或二级近亲属患有RCC

              5.肿瘤具有以下组织学特征的个体:

              ? 多灶性乳头状组织学

              ? 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)相关RCC,RCC伴延胡索酸水合酶(FH)缺乏或与HLRCC相关的其他组织学特征

              ? Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)相关组织学(多发性嫌色细胞癌、嗜酸细胞瘤或混合嗜酸细胞癌)

              ? 同一患者,肾脏血管平滑肌脂肪瘤合并有另一项结节性硬化症标准

              ? 琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型RCC组织学


              二、检测内容

              《NCCN肾癌 2022》、《CSCO 肾癌诊疗指南 2021》、《肾癌基因检测中国专家共识(2021 版)》

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              三、检测意义

              基因检测可以明确该类患者的病理类型,指导相应治疗,并结合遗传咨询以评估直系亲属的患病风险,还可以预测药物敏感性,并优化治疗药物选择。

              ◆《肾癌基因检测中国专家共识(2021 版)》

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              ◆《NCCN 肾癌(2022)》 

              1、对已确诊但尚未进行影像学或病理学诊断的遗传性RCC患者的肾脏特异性筛查建议

              ? 计划怀孕的育龄妇女应考虑在怀孕前进行肾显像。

              ? 如果有家庭成员有早期诊断,应在家庭成员最早诊断年龄10岁之前开始筛查。

              ? 腹部CT可用于手术计划,但由于遗传综合征患者的终生辐射暴露,应尽可能限制监测。

              ? 根据病变的生长速度和大小,一旦发现病变,就会增加成像频率。

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              2、针对确诊遗传性RCC患者的肾脏特定手术建议

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              术前警告:怀疑或已知诊断为PGL/PCC或VHL的患者患嗜铬细胞瘤的风险增加,应在任何外科手术前进行血液和/或尿液筛查。


              3、确诊的遗传性RCC患者的肾脏特异性全身治疗

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              结  语

              近年来国内外的研究中,基因突变在肾癌的临床诊断、疗效评估、预后预测中均有一定临床价值,期待肾癌基因检测更多的应用与探讨。


              参考文献:

              1.Network, N. C. C., NCCN Kidney Cancer Version 4.2022. 2022.

              2.中国临床肿瘤学会指南工作委员会, 肾癌诊疗指南2021. 人民卫生出版社: 2021.

              3.中国医疗保健国际交流促进会泌尿健康促进会, 肾癌基因检测中国专家共识(2021版). 诊疗安全共识 2021, 27 (3), 192-201.


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